Spontánní mutace: klasifikace, příčiny, příklady

Jaké mutace se nazývají spontánně? Pokud překládáte termín do přístupného jazyka, jsou to přirozené chyby, které vznikají při interakci genetického materiálu s vnitřním a / nebo vnějším prostředím. Takové mutace jsou obvykle náhodné. Jsou pozorovány v pohlavních a jiných buňkách těla.

Exogenní příčiny mutací

spontánní mutace

Spontánní mutace může nastat pod vlivem chemických látek, radiace, působením vysokých nebo nízkých teplot, zřetelným vzduchem nebo vysokým tlakem.

Každý rok se člověk pohltíjedna desetina série ionizujícího záření, což je přirozené pozadí záření. Toto číslo zahrnuje gama záření jádra Země, sluneční vítr, radioaktivitu prvků ležících v tloušťce zemské kůry a rozpuštěných v atmosféře. Dosažená dávka závisí také na tom, kde se osoba nachází. Čtvrtina spontánních mutací se děje přesně kvůli tomuto faktoru.

Ultrafialové záření, oproti konvenční moudrostinázor, hraje nevýznamnou roli ve výskytu poruch DNA, protože nemůže proniknout dostatečně hluboko do lidského těla. Kůže však často trpí nadměrným slunečním zářením (melanom a jinými druhy rakoviny). Nicméně jednobuněčné organismy a viry se mění pod vlivem slunečního záření.

Příliš vysoké nebo příliš nízké teploty mohou způsobit změny v genetickém materiálu.

Endogenní příčiny mutací

příklady spontánních mutací

Hlavní důvody pročexistuje spontánní mutace, existují endogenní faktory. Patří sem vedlejší produkty metabolismu, chyby v procesu replikace, opravy nebo rekombinace a další.

  1. Selhání replikace:
    - spontánní přechody a inverze dusíkatých bází;
    - nesprávné začlenění nukleotidů v důsledku chyb DNA polymerázy;
    - chemická náhrada nukleotidů, například guanin-cytosin adenin-guaninem.
  2. Chyby při obnově:
    - mutace v genech, které jsou odpovědné za opravu jednotlivých částí řetězce DNA po jejich prasknutí pod vlivem vnějších faktorů.
  3. Problémy s rekombinací:
    - selhání procesů překračování za meiózy nebo mitózy vede k ukládání a dokončení základen.

To jsou hlavní faktory spontánnímutace. Příčinou poruch může být aktivace mutačních genů, stejně jako přeměna bezpečných chemických sloučenin na aktivnější metabolity, které ovlivňují jádro buňky. Navíc existují stále strukturální faktory. Patří sem opakování sekvence nukleotidů v blízkosti místa přeměny řetězce, přítomnost dalších sekcí DNA podobných struktury genomu, jakož i mobilních prvků genomu.

Patogeneze mutace

způsobuje spontánní mutace

Vzniká spontánní mutaceúčinky všech výše uvedených faktorů působí společně nebo odděleně v určité době života buněk. Existuje takový jev jako klouzavé narušení propojení dcery a mateřských DNA. V důsledku toho se často vytvářejí smyčky peptidů, které nemohly být adekvátně začleněny do sekvence. Po odstranění přebytku DNA z dceřinového řetězce mohou být smyčky resekovány (odstraněny) a vloženy (duplikace, vkládání). Změny, které se objeví, jsou opraveny v dalších cyklech dělení buněk.

Rychlost a počet mutací, které vznikají, závisí na primární struktuře DNA. Někteří vědci se domnívají, že absolutně všechny DNA sekvence mají mutagenitu, pokud tvoří ohyby.

Nejběžnější spontánní mutace

spontánní mutační hodnotu

To, co se nejčastěji projevuje v geneticemateriálové spontánní mutace? Příklady takových stavů jsou ztráta dusíkatých bází a odstranění aminokyselin. Cytosinové zbytky jsou zvláště náchylné k nim.

Je dokázáno, že dnes více nežpolovina obratlovců je mutace zbytků cytosinu. Po deaminaci dochází ke změnám methylcytosinu na thymin. Následné kopírování této části opakuje chybu nebo ji odstraní, nebo se zdvojnásobí a přemění na nový fragment.

Dalším důvodem častých spontánních mutacízvážit velké množství pseudogenů. Z tohoto důvodu se v procesu meiózy mohou vytvářet nerovné homologické rekombinace. Důsledkem je přeskupení genů, rotace a zdvojnásobení jednotlivých nukleotidových sekvencí.

Polymerázový model mutageneze

Vznikají spontánní mutace

Podle tohoto modelu spontánní mutacevznikají v důsledku náhodných chyb molekul syntetizujících DNA. Poprvé tento model představil Bresler. Navrhl, že mutace jsou způsobeny tím, že polymerázy v některých případech obsahují nekomplementární nukleotidy do sekvence.

O několik let později, po zdlouhavých prohlídkách aexperimenty, tento názor byl schválen a přijat ve vědeckém světě. Byly odvozeny některé pravidelnosti, které umožňují vědcům řídit a řídit mutace tím, že vystavují určité oblasti DNA ultrafialovému světlu. Například bylo zjištěno, že adrenin je nejčastěji vystavěn před poškozeným tripletem.

Tautomerní model mutageneze

Další teorie, která vysvětluje spontánní aumělé mutace, navrhl Watson a Crick (průkopníci struktury DNA). Navrhli, že základem mutageneze je schopnost některých DNA bází převést na tautomerní formy, které mění způsob, jakým jsou základy spojeny.

Po zveřejnění hypotézy aktivněbyl vyvinut. Po ozáření ultrafialovým světlem byly objeveny nové formy nukleotidů. To poskytlo vědcům nové příležitosti pro výzkum. Moderní věda stále diskutuje o úloze tautomerních forem při spontánní mutagenezi a jejím dopadu na počet zjištěných mutací.

Jiné modely

Spontánní mutace je možná v rozporu sRozpoznání DNA nukleových kyselin DNA polymerázou. Poltaev a spoluautoři objasnili mechanismus, který zajišťuje dodržování principu komplementarity při syntéze molekul dceřiné DNA. Tento model nám umožnil studovat vzory výskytu spontánní mutageneze. Vědci vysvětlili svůj objev, že hlavním důvodem změny struktury DNA je syntéza non-kanonických dvojic nukleotidů.

Navrhovaly, že se podzemní prostory zametnouv důsledku deaminace segmentů DNA. To vede ke změně cytosinu na thymin nebo uracil. Kvůli takovým mutacím se vytvářejí dvojice nekompatibilních nukleotidů. Proto během další replikace nastane přechod (bodová náhrada nukleotidových bází).

Klasifikace mutace: spontánní

Existují různé klasifikace mutací v závislosti na tom, které kritérium je jejich základem. Existuje oddělení podle povahy změny v genové funkci:

- hypomorfní (mutované alely syntetizují méně bílkovin, ale jsou podobné původním);
- amorfní (gen zcela ztratil svou funkci);
- antimorfní (mutovaný gen zcela mění charakter, který představuje);
- neomorfní (objevují se nové znaky).

Ale častější klasifikace, která dělí všechny mutace v poměru k proměnné struktuře. Přidělit:

1. Genomové mutace. Patří mezi ně polyploidie, tj. Tvorba genomu s trojitou nebo více množinou chromozomů a aneuploidie - počet chromozomů v genomu není násobkem haploidu.
2. Chromozomální mutace. Existují významné přeuspořádání jednotlivých oblastí chromozomů. Existuje ztráta informací (vymazání), její zdvojnásobení (duplikace), změna nukleotidové sekvence (inverze) a přenos oblastí chromozomů na jiné místo (translokace).
3. Genetická mutace. Nejběžnější mutace. V řetězci DNA se nahrazuje několik náhodných dusíkatých bází.

Účinky mutací

spontánních a umělých mutací

Spontánní mutace - příčinynádory, akumulační onemocnění, dysfunkce orgánů a tkání lidí a zvířat. Pokud je mutovaná buňka umístěna ve velkém mnohobuněčném organismu, pak s vysokou pravděpodobností bude zničena vyvoláním apoptózy (programovaná buněčná smrt). Tělo kontroluje zachování genetického materiálu a pomocí imunitního systému se zbaví všech možných poškozených buněk.

V jednom případě ze stovek tisíc T-lymfocytů nemají čas rozpoznat poškozenou strukturu a dávají klon buněk, které také obsahují mutovaný gen. Konglomerát buněk již má jiné funkce, produkuje toxické látky a negativně ovlivňuje celkový stav těla.

Pokud se mutace nevyskytla v somatickém, ale vgenitální buňka, potom budou změny pozorovány u potomstva. Vykazují vrozené abnormality orgánů, deformace, poruchy metabolismu a akumulační onemocnění.

Spontánní mutace: význam

jaké mutace se nazývají spontánně

V některých případech, zdánlivě dříve zbytečnémutace mohou být užitečné pro přizpůsobení se novým životním podmínkám. To představuje mutaci jako měřítko přirozeného výběru. Zvířata, ptáci a hmyz mají maskovací barvu vhodnou pro oblast pobytu, aby se chránili před dravci. Ale pokud se změní jejich stanoviště, příroda se pomocí mutací pokusí chránit druh před vyhynutím. V nových podmínkách přežijí nejschopnější a předávají tuto schopnost ostatním.

Mutace se může vyskytnout v neaktivních oblastech.genomu a poté nejsou pozorovány viditelné změny fenotypu. Detekce "poškození" je možná pouze pomocí specifických studií. To je nezbytné pro studium původu příbuzných druhů zvířat a jejich genetických map.

Problém spontánních mutací

Ve čtyřicátých letech minulého století to byloteorie, že mutace jsou způsobeny pouze působením vnějších faktorů a pomáhají jim přizpůsobit se. Pro testování této teorie byla vyvinuta speciální testovací a opakovací metoda.

Postup byl ten malýŘada bakterií stejného druhu se zasila ve zkumavkách a po několika očkování byly k nim přidány antibiotika. Některé mikroorganismy přežily a byly přeneseny do nového prostředí. Porovnání bakterií z různých zkumavek ukázalo, že rezistence vznikla spontánně, a to jak před, tak po kontaktu s antibiotiky.

Metoda opakování byla takováfleecová tkanina byla přenesena do mikroorganismů a poté přenesena současně do několika čistých médií. Nové kolonie byly kultivovány a léčeny antibiotiky. V důsledku toho v různých zkumavkách přežily bakterie umístěné ve stejných oblastech média.